Nyheter
Maternel PKU
29.11.2009
NÅR KVINNER MED PKU/MILD PKU VENTER BARN
Høyt nivå av fenylalanin (Phe) i blodet hos en gravid kvinne kan føre til alvorlig skade hos fostret. Hjernen kan bli for liten slik at barnet blir psykisk utviklingshemmet. Veksten er ofte dårlig og medfødte misdannelser, spesielt av hjertet, er langt vanligere enn hos andre.
I dag kan dette heldigvis forebygges: Dersom du klarer å holde serum Phe mellom 120-300 μmol/L (2-5 mg%) under graviditeten har barnet ditt like gode utsikter som alle andre.
Du som selv har PKU stod på en streng diett som barn. I ungdomsårene og som voksen har du kanskje hatt høyere verdier enn det du hadde som barn, noe som vil gi for høye serum Phe verdier hos fosteret. Derfor må du tilbake på streng diett igjen når dere planlegger graviditet. Dietten må startes 3-4 måneder før du blir gravid. Den må justeres med ukentlige blodprøver, av og til oftere, gjennom hele svangerskapet. Også mødre med en Mild PKU ønsker vi å følge nøye gjennom svangerskapet. Da kan vi komme med råd om diettbehandling dersom serum Phe blir for høyt.
Fra 1969 har Norge hatt screening av alle nyfødte barn slik at diettbehandling kunne startes tidlig ved PKU. Den nære kontakten du har hatt med PKU-teamet og særlig klinisk ernæringsfysiolog tidligere er viktig når du ønsker barn. Det at du er vant til å samarbeide med klinisk ernæringsfysiolog om justering av en PKU diett, vil gjøre det lettere for deg å gjennomføre en streng diett nå før graviditeten begynner og gjennom hele svangerskapet.
Før graviditeten bør dere komme til en informasjonssamtale. Da tas det også blodprøver av deg til serum Phe. Du får informasjon om dietten som bør følges i alle fall i 3 måneder før dere starter en graviditet. Du er også velkommen til en samtale på Kvinneklinikken hos lege som arbeider spesielt med dere.
Svangerskapskontrollen utføres omtrent som hos andre kvinner og kan gjøres hos din egen lege i samarbeid med jordmor det meste av tiden. Vi vil koordinere dette fra Rikshospitalet og informere de du går hos. Dersom du ikke bor altfor langt unna, vil vi også gjerne ha deg til kontroller her, evt. alle om det passer. Du vil få tilbud om en tidlig ultralyd undersøkelse med tanke på misdannelser. Senere blir det regelmessig gjort ultralyd for å registrere barnets vekst og utvikling. Du følges ukentlig med blodprøver til serum Phe og i samarbeid med klinisk ernæringsfysiolog tilpasses dietten på bakgrunn av prøvesvarene. I tilegg tas en rekke andre blodprøver for å se at det ikke blir underskudd på viktige næringsstoffer som du selv og fosteret trenger.
På fødeavdelingen skjer fødselen som hos alle andre. Barnet bør ammes helt fra begynnelsen. Så lenge du ammer følger vi serum Phe hos deg regelmessig. Barnet undersøkes spesielt nøye av barnelege. Du kan gradvis gå over til vanlig kost på sykehuset dersom du ønsker dette. Hvis du har mild PKU og vanligvis ikke står på diett, er det ikke nødvendig å fortsette med diett eller blodprøver etter fødselen.
Videre oppfølging av barn født av mødre med PKU/Mild PKU er viktig. Dere får tilbud om at barnet følges med regelmessige undersøkelser av vekst og utvikling.
Hvis du har noen spørsmål, kan du kontakte Linn Helene Stølen, klinisk ernæringsfysiolog ved Barneklinikken på tlf 23 07 28 01. Dersom det er spesielle spørsmål vedrørende selve graviditeten, kan du ta kontakt med lege Marie Cecilie Paasche Roland på Kvinneklinikken, tlf 23 07 00 00, calling 22665.
Jeg har lest og mottatt skriftlig informasjon om maternell PKU.
................................, den / 20
........................................................
(sign. til den vordende mor)
.........................................................
(legens sign.)