Nyheter
Behandlingsoppfølging på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet
21.09.2009
Behandlingsoppfølging på Oslo
Universitetssykehus, Rikshospitalet
Ved Rina Lilje og Linn Helene Stølen
Når en ny PKU baby oppdages på nyfødtscreeningen, innlegges barn, mor og far på Barneklinikken, Rikshospitalet. Oppholdet vil som regel vare ca 2 uker.
Det første året er det kontroll ved Barnepoliklinikken-Dagenheten ved 3, 6 og 9 mnd alder:
3-mnd kontroll:
Samtale med barnelege og klinisk ernæringsfysiolog. Samtale med Senter for sjeldne diagnoser (SSD) og Barne- og ungdomspsykiatrisk poliklinikk (BUP). Opplæring i å ta blodprøve i finger.
6-mnd kontroll:
Samtale med barnelege og klinisk ernæringsfysiolog. Eventuelt SSD og BUP
9 mnd kontroll:
Samtale med barnelege og klinisk ernæringsfysiolog.
1-årskontroll:
Utvidet blodprøve, tatt i armen.
Prøven skal tas fastende, dvs. at det skal være minst 4 timer siden siste måltid.
Samtale med barnelege og klinisk ernæringsfysiolog.
BUP/SSD ved behov
1 ½ -årskontroll:
Samtale med barnelege og klinisk ernæringsfysiolog.
Årlige kontroller:
Barn med foreldre innkalles til årlig konsultasjon med barnelege og klinisk ernæringsfysiolog fram til barnet er 18 år. Det blir tatt en blodprøve i armen hvert år, husk å møte fastende. Kontroller ut over dette avtales individuelt etter behov.
Vi forsøker å legge den årlige kontrollen til dagen før PKU-dag for dem som har behov for overnatting.
5-års-samtale med BUP:
Utredning i forhold til skolestart. Innkalling skjer uavhengig av poliklinikken, ca 1 år før skolestart.
PKU-dager:
Barn over 1 år med foreldre innkalles til PKU-dag en gang per år, hvor de møter andre barn i sin egen aldersgruppe. Hovedregelen er at PKU-dagene arrangeres den siste torsdagen i måneden. De minste barna møtes i januar, deretter fordeles det utover året, og de eldste møtes i november. Ingen blodprøve i armen denne dagen, men fra ca juni og utover øver barna seg på å ta blodprøve selv.
Husk å svare så fort som mulig på invitasjonsbrevet. Det er viktig for planleggingen av dagen, og det er også stor kamp om hotellplassene.
Ungdom over 18 år og voksne:
Ved den siste kontrollen på Barneklinikken sendes henvisning til Medisinsk poliklinikk på Rikshospitalet, som har ansvar for oppfølging av alle med PKU som er over 18 år.
Det innkalles til årlig konsultasjon med lege og klinisk ernæringsfysiolog. Utvidet blodprøve tas i armen. Husk å møte fastene, dvs. minst 4 timer siden forrige måltid. Ta kontakt for å avtale ny tid hvis timen ikke passer. Det blir ikke sendt ny innkalling hvis man uteblir uten å melde fra. De som har falt ut av systemet bes ta kontakt for ny time.
Gravide:
Svangerskap ved PKU krever streng diett for ikke å skade fosteret. Det er derfor viktig å planlegge et svangerskap, og dietten må startes 3-4 måneder før graviditet. Før graviditeten bør paret komme til en informasjonssamtale hos lege på Kvinneklinikken og klinisk ernæringsfysiolog. Det tas utvidet blodprøve i armen før graviditet og i hvert trimester. Prøve til s-phe må tas hver uke før og under graviditet.